强直性脊柱炎遗传与否,是病人及家属很关注的问题。大量资料证实,遗传因素在强直性脊柱炎发病中具有重要作用。研究表明强直性脊柱炎与HLA-B27 的关系及为密切,强直性脊柱炎的发病与HLA-B27有直接关系,即强直性脊柱炎与人类白细胞抗原相关性最强,HLA-B27阳性者中80%并不发生强直性脊柱炎,而强直性脊柱炎患者中有10%为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生强直性脊柱炎,HLA-B27阴性也不一定不发生强直性脊柱炎,更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。
可以肯定地说强直性脊柱炎家族人群只有个别人会成为强直性脊柱炎患者,大部分人终身不发病。强直性脊柱炎地家族遗传性早已受到医学界的重视,1964年Kell-gren在对强直性脊柱炎家族的普查时发现,该病患者家属中的平均患病率为4%,而全国人口平均患病率仅为0.1%,两者之间发病率竟相差40倍,说明家族遗传性确与强直性脊柱炎的发病有关。Brewerton 等1973年在强直性脊柱炎病人的组织分型中获得明显基因因素的证据,他们在75例典型病人中,发现72例HLA-B27阳性,占96%,在其60名一级亲属中31名(占51%)中HLA-B27为阳性,而在75名对照组中,HLA-B27仅3例阳性,占4%,说明HLA-B27阳性者与强直性脊柱炎发病关系密切。由于HLA系统与血型抗原一样,是由遗传决定的,因此遗传是强直性脊柱炎发病的重要原因之一。在HLA-B27阳性人群中,本病的发病率大约占20%,其余80%不患此病,说明除遗传因素外尚存在其他致病因素。
强直性脊柱炎与类风湿性关节炎相比更具有遗传性,其遗传发病没有一定的规律性,有的隔代遗传,有的几代遗传,有的在一代中几人先后发病,也有父与子先后都发病,遗传因素以HLA基因为主。HLA-B27阳性者,在其家族中存在着易感性,但是这不意味着HLA-B27阳性者就一定要患强直性脊柱炎。而且婚姻双方不一定HLA-B27全为阳性,这样所生育的子女也不一定全为阳性,而且此病在性别上差异性很大,男女之比10:1.如果生育的是女性,患强直性脊柱炎的可能性就很小,如果生育的是男性,确实存在被遗传的可能性,这种可能性一般不大于20%。